Děsivě velký počet částečně velmi častých dědičných nemocí u psů se bohužel týká očí. Již v roce 1991 bylo u 148 plemen psů, tedy "jen" u části 400 plemen psů celého světa, zjištěno 267 dědičných nebo zřejmě dědičných očních defektů a chorob. (Wachte, 1997)

PRA je defekt oka psa, kdy vrstva buněk sítnice postupně degeneruje. Je známo více forem atrofie. Nejběžnější formou je atrofie periferní. Degenerace sítnice začíná na obvodu a postupně se rozšiřuje do centrálních částí. (Dostál, 1995)

Onemocnění je časté u trpasličího pudla a knírače, kokršpaněla, irského setra, gordonsetra a samoyeda. Autozomálně recesivní přenos byl dokumentován u standardního pudla, irského setra a kolie. Výskyt PRA je různý podle plemen. Např. u irského setra a kolie začíná onemocnění již před stářím 6 měsíců a je možno je diagnostikovat již ve stáří 6 až 12 týdnů pomocí elektroretinogramu. U pudla a knírače začíná onemocnění ve středním věku. (Beránek, Vít, 1995)

PRA obvykle postihuje nejprve tyčinky a až v pozdějším stadiu onemocní čípky. Proto také k prvním příznakům tohoto onemocnění patří šeroslepost. (Tomu také odpovídají projevy onemocnění - pes má strach vyjít za šera ven, protože se hůře orientuje), později se rozvíjí také ztráta schopnosti vidět ve dne. Pokud však zvíře zůstává ve známém prostředí,se svým handicapem se dokáže poměrně dlouho vyrovnávat. Zornice se postupně trvale rozšiřují, aby umožnily dopadání maximálního množství paprsků na sítnici. Majitel si možná všimne, že oči jeho psa se výrazněji lesknou - zornice zůstávají široce rozevřené a paprsky se odrážejí od ztenčené sítnice. Postupně se také vytváří zákal čočky - katarakta. Je patrný nejprve jako lehký kouř, v konečné fázi je čočka šedobílá a zcela neprůsvitná.(Šmídová, 1997)

Obyčejně má toto onemocnění podobné příznaky, ale má rozdílný průběh a je způsobeno mutací různých genů. Nápadný je rozdíl ve věku možné diagnózy, buď použitím oftalmoskopu nebo elektroretinogramu (ERG). Rozdíl ve věku projevu onemocnění vede k rozdělení poruchy na časnou formu (early onset) (vyplývající ze špatného vývoje fotoreceptorů) a formu pozdní (late onset) (vyplývající z degenerace fotoreceptorů). (Aguirre, 1997)

Časné formy PRA

Pozastavený vývoj fotoreceptorů následovaný rychlou degenerací
(Rod cone dysplasia 1 (rcd 1) (irský setr) a rod cone dysplasia 2 (rcd 2)(kolie))

• Porucha se rozvíjí v časném postnatálním vývoji, kdy se začínají vyvíjet tyčinky.
• Rychlé degenerace fotoreceptorů. Degenerace tyčinek je daleko rychlejší
• Abnormální metabolismus cyklických nukleotidů.
• Poslední studie ukazují, že genový defekt je stejný u myší a irských setrů. (Aguirre, 1997)

PRA u irského setra začíná nyctalopií (nedostatečné noční vidění) mnohdy již ve věku 6 až 8 týdnů. Ztráta zraku za denního světla se může dostavit ještě během prvního roku nebo několika let života. První oftalmologický nález viditelný ve věku 3 až 4 měsíců spočívá ve změně granularity tapetálního fundu, následovaný zeslabením retinálních cév. Přibližně od věku jednoho roku dochází ke ztrátě pigmentu v non-tapetálním fundu a změně tvaru optického disku. Vznik katarakty a úplná ztráta zraku jsou jen otázkou času. (Beránek, Vít, 1995)

Mutace nebyla identifikována u kolií, ale výzkum úspěšně pokračuje. (Aguirre, 1997)

• Porucha se rozvíjí během postnatálního dozrávání fotoreceptorů.
• Rozdílný stupeň růstu tyčinek způsobující ztrátu organizace vrstev fotoreceptorů.
• Defektní uspořádání vnější vrstvy segmentů tyčinek (rod outer segments - ROS).
• Abnormální uspořádání synaptických spojů, vedoucí k izolaci fotoreceptorů a signálů.
• Časná degenerace fotoreceptorů, poškození tyčinek předchází poškození čípků. (Aguirre, 1997)

• Porucha se rozvíjí během postnatálního dozrávání fotoreceptorů.
• Abnormality v ERG se objevují brzy (6 - 16 týdnů).
• Oftalmoskopické abnormality se objeví až po dosažení 2 - 3 let. (Aguirre, 1997)

Progresivní degenerace čípků a tyčinek (Progressive rod-cone degeneration - prcd). Postižení vyskytující se u pudlů, anglických a amerických kokršpanělů, labradorů, portugalských vodních psů a dalších plemen. (Aguirre, 1997)

• Postižení se projevuje po normálním vyvinutí fotoreceptorů.
• Degenerace není stejná na celé sítnici. Spodní část sítnice je postižena dříve a mnohem více. To však není příliš zřejmé na oftalmoskopu.
• ERG identifikuje postižené jedince mnohem dříve než oftalmoskop (např. u pudlů ERG ukazuje postižení okolo 9 - 12 měsíců věku, ale oftalmoskop až ve 3 - 5 letech.) Přestože ERG test je velmi přesný při správném vyšetření (anestesie a správná stimulace nutná k posouzení funkce sítnice). Pokud se však postupuje nesprávně dostaneme špatné výsledky. (Aguirre, 1997)

V Cannes ve Francii bylo v době od února 1990 do června 1993 provedeno 207 elektrokardiogramů miniaturních pudlů s nedostatečným viděním. U poloviny psů byla prokázána PRA. Psi, kteří byli postiženi PRA měli průměrně nižší věk než ostatní. Pohlavní predispozice k tomuto onemocnění nebyli pozorovány. Prokázán byl vztah mezi barvou srsti a PRA. Psi s tmavou srstí byli postiženi více (šedí 61,5%, černí 56,5%) než psi se světlou srstí (apricot 35,8%, bílí 7,6%). (Gaiddon, Lallement, Peiffer, 1995, 1997)

V roce 1997 američtí veterinární oftalmologové ověřily pro CERF 410 kokršpanělů (162 psů, 248 fen). Zdravých bylo 288 (70,24%) (116 psů, 172 fen). To znamená, že oční poruchy mělo 29,76% (46 psů, 76 fen). Retinal atrophy byla potvrzena u 11 kokršpanělů (2,68 %) (4 psi, 7 fen). Podezření na PRA bylo u 9 kokršpanělů (2,20%) (5 psů, 4 feny). (Pittman, 2000)

V roce 1998 bylo zkoušeno 560 kokršpanělů. U 183 případů (32,7%) byla diagnostikována oční porucha. Špatný fundus byl pozorován u 36 jedinců s rovnoměrným výskytem u psů i fen. 9 jedinců bylo diagnostikována jako PRA postižených (4 feny, 5 psů). 14 jedinců (7 psů, 7 fen) bylo podezřelých na PRA. Tato diagnostika byla nejfrekventovanější u psů starších tří let. (Pittman, 2000)

Pozdní forma PRA nazývaná progressive rod-cone degeneration (prcd) se vyskytuje u pudla, amerického kokršpaněla, portugalského vodního psa, labradora a kokršpaněla. Dále byla předpokládána u mnoha dalších plemen. Během výzkumu byla potvrzena u plemen jako je např. basenži, chesepeake bay retrívr, Nova Scotia duck tolling retriever, australský honácký pes, anglický mastif, greyhaund, papilon. Práce na odhalení molekulární podstaty prcd byla úspěšná. V roce 1996 byl objeven marker spojený s tímto onemocněním. V září 1996 byly dopisem informovány kluby chovatelů plemen v USA, u kterých se předpokládala prcd.

Od 1. května 1999 je k dispozici test pro prcd. Byl vyvinut Dr. Gustavo Aguirrem, Dr. Gregory Aclandem a kolektivem na Baker Institute, Cornell University. Test provádí laboratoř v Ithace, NY. OptiGen prcd test, jak je tento test nazýván, je zaměřen na marker na chromosomu 9, který bezprostředně sousedí s prcd lokusem. (Cone, 1999)

Sibiřský husky je doposud jediné plemeno, u něhož se PRA nedědí autosomálně. Lokus pro PRA se nachází na X chromosomu a má dvě alely: Xpra, způsobující PRA a X+. Zdraví psi mají genotyp X+/Y, postižení mají genotyp Xpra/Y. Obdobně zdravé feny X+/X+, feny zdravé, ale nositelky Xpra/X+ a feny postižené Xpra/Xpra. Pochopitelně daleko častěji jsou postiženi psi. Díky náhodné inaktivaci jednoho z chromosomů X vzniká u heterozygotních fen skvrnitá degenerace sítnice a mírný stupeň redukce na jejich ERG. Tato forma PRA se označuje jako XLPRA (X-Linked PRA). (Acland, Aguirre, 2000)

Charakteristickým rysem dědičnosti vázané na chromosom X je náhodná inaktivace neboli "lyonizace" (po dr. Mary Lyon). Principem je, že buňky samic savců mají pouze jeden aktivní chromosom X, druhý chromosom X je inaktivován. Inaktivace jednoho z chromosomů je náhodná. To znamená že heterozygotní fena, nesoucí jednu Xpra a druhou zdravou alelu bude mosaikou buněk, z nichž každá bude obsahovat jednu z těchto alel.

Pokud je samice nositelkou postižené alely, pak některé její buňky nesou normální gen a zbylé postižený gen. Závisle na mechanismu dědičnosti, samice nositelky mohou být částečně postižené. To se projevuje i na některých fenách sibiřského hasky nositelek XPRA: na jejich sítnici je vidět nižší stupeň mozaikové degenerace a částečnou redukci amplitudy ERG. (Acland, Aguirre, 2000)

Jezevčík

U jezevčíků toto onemocnění začíná ve věku 1 1/2 až 5 let, u miniaturních dlouhosrstých jezevčíků je udáván nástup onemocnění již ve věku 6 - 12 měsíců. (Šmídová, 1997)

V Německu (Institut für Molekulargenetische Diagnostik GmbH, Technologie-Zentrum, Universitätstrasse 142, 447 99 Bochum) od roku 1995 provádějí testování řady jezevčíků.(Šmídová, 1997)

Ve Švýcarsku oftalmoskopické zkoušky u 276 bernských salašnických psů v letech 1987 až 1992 odhalily vysoký výskyt kataraktu, PRA a glaucomu. Bylo podezření na dědičné založení. Progresivní atrofie sítnice byla pozorována u 24,9%. Zmenšená schopnost orientace byla poprvé pozorována ve věku 3 let, většina psů oslepla ve věku 6 až 8 let. (Spiess, 1994)

• Oftalmoskopie - pozorování očního pozadí a posouzení stupně degenerace sítnice podle řady kritérií. Veterinář si může oční pozadí prohlédnout tzv. oftalmoskopem. Oko psa je však v neustálém pohybu a pro spolehlivé posouzení je nutná značná zkušenost veterinárního lékaře. Značné ulehčení proto znamená možnost vyfotografovat oční pozadí a pak případné změny studovat na snímku. (Šmídová, 1997)
• ERG - elektroretinografie - posouzení stavu očního pozadí na principu snímání evokovaných potenciálů oční sítnice. U řady plemen lze PRA pozitivního jedince odhalit již v jeho 8 - 10 týdnech věku. (Šmídová, 1997)
• Vyšetření krve : v USA (Testing Service, H ungerford Hill Rd., Ihthaca, New York, 14853) je již prováděna testace irských setrů na základě vyšetření DNA. Tímto způsobem lze spolehlivě odhalit nejen postižené, ale, a co je zvlášť důležité, i jedince, u kterých se toto onemocnění nikdy nerozvine, ale sami je přenášejí na potomstvo. (Šmídová, 1997)

Také v naší republice je vyšetřeno již několik stovek psů, většinou špičkových jedinců plemene, kde se popisuje zvýšený výskyt PRA (pudl, irský setr, anglický a americký kokršpaněl, retrievři, tibetský teriér a další tibetská plemena, bobtail, papilon, AKBO, čínský chocholatý pes a.j.) a v některých klubech se chovatelé snaží preferovat výběrovým chovem jedince exteriérově, ale i zdravotně na výši. Nejdále je Tibetan Terrier klub spolu s Bobtail klubem, kteří si zakotvili povinnost vyšetření chovných jedinců a intenzivně spolupracují s institucemi v Evropě sledujícími onemocnění sítnice chromosomálně. (Beránek, 2000)

Jediné pracoviště v bývalém východním bloku, vlastnící diagnostické zařízení na vyšetření PRA je Veterinární ošetřovna Husova 1747,530 03 Pardubice. Všechna zde vyšetřená zvířata obdrží protokol o vyšetření s celosvětovou platností a fotodokumentaci vyšetřeného očního pozadí předvedeného psa, přičemž kopie a druhý snímek je zde archivován .Vlastní vyšetření se skládá z klinického vyšetření završeného prohlídkou očního pozadí kamerou KOWA - 2 s fotografickým záznamem. Trvá asi 10-20 minut a je prováděno za plného vědomí zvířete. (Beránek, 2000)

CPRA někdy také označovaná jako dystrofie retinálního pigmentového epitelu vzniká patrně spíše defektem retinálního pigmentového epitelu, než poruchou fotoreceptorů vyskytující se ve středním věku. Onemocnění bylo popsáno u labradorského a zlatého retievera, border kolie, sheltie, špringeršpaněla, kokršpaněla, irského setra, briarda (francouzský ovčák), německého boxera, pointera a welsh corgi. Oftalmologické změny spočívají v akumulaci hnědých granulí (podobných lipofuscinu) v area centralis a objevují se dříve než se dostaví první příznaky snížené funkce zraku. V pozdním stadiu je obraz retiny stejný jako u PRA. (Beránek, Vít, 1995)

CPRA není doprovázena šeroslepostí. Postižení jedinci často vidí lépe za šera než za normálního denního světla. Mají však značné potíže s periferním viděním. Degenerace sítnice začíná v centrální oblasti, podle které dostala choroba označení. Defekt se postupně zhoršuje, až je jedinec úplně slepý. Katarakta v souvislosti s tímto postižením není běžná. (Dostál, 1995)

CPRA je defekt, který postihuje speciální vrstvu buněk nazývaných retinal pigment epithelium (RPE), které vyživují buňky očního nervu. Pokud jsou buňky RPE postiženy, buňky nervu mohou odumírat. Změny na sítnici jsou velmi charakteristické a snadno rozpoznatelné na oftalmoskopických snímcích. Ve velmi pozdních fázích, však může CPRA způsobit, že sítnice na oftalmoskopických snímcích působí jako sítnice odumřelá z jakéhokoli jiného důvodu.

Dr. Ron Riis dokázal, že stav podobný CPRA lze vyvolat extrémním nedostatkem vitaminu E (Riis RC; Sheffy BE; Loew E; Kern TJ; Smith JS. Vitamin E Deficiency Retinopathy in Dogs. American Journal of Veterinary Research. 1981; 42(1): 74-86). Díky tomuto výzkumu a dramatickým změnám v USA se většina oftalmologů přiklonila k názoru, že CPRA není jednoduše geneticky kontrolována, ale určující vliv má prostředí a to především strava a metabolismus vitaminu E.

Dobrou zprávou je tedy, že výskyt CPRA se zmenšuje z důvodu kvalitních krmiv a jiných faktorů prostředí. Špatnou zprávou je, že stále nevíme jaké faktory to jsou. (Acland, 2000)

Zvláštní formou PRA je náhlá získaná retinální degenerace, zvaná též metabolická toxická retinopatie působí náhlé oslepnutí jinak klinicky zdravých psů. Běžné vyšetření očního pozadí je negativní. Diagnózu lze potvrdit jen pomocí elektroretinokardiogramu. Postupem času se vyvíjí nespecifická degenerace retiny přecházející během jednoho roku v úplnou atrofii. Postiženi bývají psi ve stáří 6 až 14 roků, bez rozdílu plemene a pohlaví. Výskyt v zimě je častější než v létě. Histologické vyšetření ukázalo rozpad tyčinek a čípků. Příčina onemocnění není známá. (Beránek, Vít, 1995)

PRA obsahuje celou řadu různých defektů sítnice, existují mj. rané a pozdní formy. Prvním a nejnápadnějším symptomem je šeroslepost. První případ PRA byl zaznamenán v roce 1911 u gordonsetra. Dnes ji již můžeme nalézt u téměř každého čistokrevného plemene i kříženců. Obdobná choroba vyskytující se u člověka se nazývá retinitis pigmentosa.

Z chovatelského hlediska studium této choroby významně pokročilo. Již u štěňat lze elektroretinogramem úspěšně diagnostikovat chorobu a tím zamezit takto postiženým jedincům přenos defektní alely na potomstvo. Pro PRA u irského setra již existují molekulárně genetické testy, jimiž lze identifikovat jedince klinicky zdravé, ale nositele defektu. Výzkum v tomto směru rychle pokračuje i u jiných plemen. Od 1. května 1999 je již k dispozici test na prcd postihující velké množství plemen.

• Beránek J., Vít P.J.: Praktická oftalmologie psa, Medicus Veterinarius 1995, 11, 57 - 58, 69 - 84
• Dostál J.: Chov psů, genetika v kynologické praxi, 1995, DONA, 128 - 132
• Gaiddon J., Lallement P.E., Peiffer R.L.: Etude et resultats statistigues de 207 electroretinogrammes de Caniches nains suspects d'atrophie retinienne progressive, Pratique Medicale and Chirurgicale de l'Animal de Compagnie, 1997, 32: 1, 77-81; 14 ref.
• Gaiddon J., Lallement P.E., Peiffer R.L.: Positive correlation between coat colour and electroretinographically diagnosed progressive retinal atrophy in miniature poodles in southern France, Veterinary and Comparative Ophthalmology, 1995, 5: 2, 74-77, 14 ref.
• Spiess B.M.: Vererbte Augenkrankheiten beim Entlebucher Sennenhund, Schweinzer Archiv fur Tierheilkunde, 1994, 136: 3, 105-110; 8 ref.
• Šmídová D.: Některá dědičně podmíněná onemocnění očí jezevčíka, Zpravodaj KCHJ ČR č. 3, 1997, 57 - 58
• Wachtel H.: Chov psů v roce 2000, Verlag Gollwitzer, Weiden 1997, 89 - 90, 211

• Acland G. M.: Retinal disorders in border collie, 30. března 2000, http://www.sheepdog.com/genetics/ eyes.html
• Acland G., Aguirre G.: PRA today: Current research progressive retinal Atrophy, 24. Března 2000, http://www. sheepdog.com/diseases/pra
• Aguirre G.: Current Status on Progressive Retinal Atrophy in the Dog (1997), 30. března 2000, http://www.beardiehealth.com/pra.htm
• BCOA Health information (dopis od Dr Gus Aguirre z the Baker Institute ze 6.září 1996), 30. března, 2000, http://www.basenji.org/aguirre.htm
• Beránek J.: Praktická oftalmologie psa - dědičné choroby, , 17.ledna 2000, http://veterina-info.cz/clanky/cl-oftalmologie.htm
• Canine Eye Registration Foundation, 27. března 2000, http://www.vet.purdue.edu/~yshen/ history.html
• Cone S.: Chesapeake Bay Retriever Website - PRA Test Announcement, 19. dubna 1999, http://www.cbrs4me.com/chesapeake/pra_ann.html
• Cornell News: Prcd gene, 30. března 2000, http://www.news.cornell.edu/releases/march98/rod-cone.hrs.html
• Dr. Aguirre's PRA Report, 6. září 1996, http://www.cbrs4me.com/chesapeake/aguirre.html
• Health Matters - Progressive Retinal Atrophy, 30. března 2000, http://www.cbrs4me.com/chesapeake/ pra.html
• Late-Onset PRA Diagnoses in Tibetan Terriers, 27. března, 2000, http://www.vet.purdue.edu/ ~yshen/pra_tt.html
• Pittman Addi: Health Education Updates, 30. března 2000, http://www.ecsca.org/ healthupdate.html
• PRA - Progressive Retina Atrophy, 30. března 2000, http://www2.serve.com/BatonRouge/pra.htm
• PRA: The Hidden Monster, 27. března, 2000, http://mastiff.org/exhibit-hall/health/prahid.mv
• Progressive Retinal Atrophy (PRA), 27. března, 2000, http://mastiff.org/exhibit-hall/health/pra.mv
• Progressive Retinal Atrophy (PRA), 30. března 2000, http://www.schnauzerware.com/planet/ pra.htm
• Progressive Retinal Atrophy in basenjis, 27. března 2000, http://www.geocities.com/~ccbasenji/pra